NÖROFİBROMATOZİS HASTALIĞI NEDİR?

ÇOĞU KİŞİ BU HASTALIĞIN ADINI İLK KEZ DUYUYOR.

Nörofibromatozis hastalığı nedir?
 YAZARI TAKİP ET X
Serap Duygulu’nun YENİ YAZILARI yayınlandıkça e-posta yoluyla haberdar olmak ister misiniz?

Nörofibromatozis hastalığı, sinir sisteminin çeşitli kısımlarında ya da vücudun herhangi bir yerinde tümörün gelişmesine zemin hazırlayan, cilt ve kemik gibi dokuları da etkileyebilen bir hastalıktır. Psikolog Serap Duygulu, az bilinen bu hastalıkla ilgili önemli detayları paylaşarak bizleri bilgilendirdi ve hastalığa karşı kayıtsız kalmamamız gerektiğinin altını çizdi.

Nörofibromatozis hastalığı, hasta anne ya da babadan geçmekte veya anne - babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde olan yeni bir değişiklik (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. NF hastalarının yarısı hastalığı ana ya da babalarından alırken, diğer yarısı sebebi bilinmeyen mutasyonlar sonucunda hasta olurlar, ailede hasta yoktur. NF herhangi bir ailede ortaya çıkabilir. Ailesel ya da spontan mutasyon sonucunda NF hastası olan bir bireyin doğacak her bir çocuğunun yarı yarıya sağlıklı olma olasılığı vardır. Yani bu bireyin çocuğu %50 olasılıkla NF'li ya da %50 olasılıkla sağlıklı olabilir. Sağlıklı olan çocuk yani hasta geni taşımayan çocuklar, hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermeyeceklerdir.

Nörofibromatozis hastalığının 2 tipi bulunuyor

Deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülen hastalık kısaca NF olarak tanımlanıyor ve çok yaygın olarak görülen iki tipi bulunuyor.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1): 4000 kişide 1 oranında görülür. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) söz konusudur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50'sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülebilmektedir.

Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Tip1’e göre daha nadir görülmekte, 40.000’de bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Duyu organlarındaki ve sinirlerdeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

Çok sayıda insan bu sorunu yaşıyor ancak hastalık yeterince bilinmiyor

Nörofibromatozis istatistiksel olarak ülkemizde henüz kesin rakamlara ulaşmamıştır. Bu hastalığı taşıyan insanlar; hastalığın seyri, tedavi yolları ve psikolojik destek kısmında maalesef çok net bilgilere ulaşmakta ya da hastalığa ait ortaya çıkan problemlerle başa çıkmakta oldukça zorlanmaktalar. Çünkü hastalık aynı ailenin farklı bireylerinde, farklı belirtiler ve gidişat göstermektedir. Üstelik hastalar ve hasta yakınları bu konuda devlet eliyle yardım almakta, önemli sıkıntılar yaşadıkları için örgütlenerek bir dernek altında toplanmalarına rağmen hala gerekli tedavi şartlarını elde edememiş bulunuyorlar. Öncelikle hastalık toplumumuzda yeterince bilinmiyor ve ciddi sayıda insanın yaşadığı bir sorun olmasına rağmen, konuyla ilgili bir sağlık politikası oluşturulmamış.

Hastalığın tedavisi var mı?

Birçok insan çevresinde bu belirtileri gösteren bazı insanlar olduğunu gözlemlemiş olabilir hatta bazen hasta olan kişi ve yakınları bile henüz durumun farkında olmayabilir. Bu hastalık, bazı belirtileri ve fiziksel rahatsızlıklarıyla yorucu ve zor bir hastalıktır. Maalesef kesin bir tedavisi yok ve belirtiler tümüyle ortadan kaldırılamıyor. Bu hastalığa yakalanmış insanlar açısından, hastalığın getirdiği problemlerle baş etmeye çalışırken karşılaşılan maliyet de ağır olabiliyor. Tümörlerin yerleşim yerine göre riskli ameliyatlar gerekebiliyor, uzun sürelerle fizik tedaviye ihtiyaç duyulabiliyor. Tüm bunlar aileleri oldukça zorluyor çünkü hastalık zamanla geçen, tedaviyle tamamen ortadan kaldırılabilen bir sorun değil. Doğrudan hastalığa yönelik kullanılan bir ilaç bile geliştirilemedi. Aslında hastalık bile yeni tanınıyor, ilaç konusunda henüz yol alınmış değil. Bu konuda çok ciddi çalışmalar yapılması gerekiyor. Hasta yakınları tarafından kurulan dernek, daha kaliteli sağlık hizmetleri alabilmek, birbiriyle iletişim kurabilmek ve seslerini duyurabilmek amacıyla önemli ve güzel çalışmalar yapıyor. Ayrıca Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi hastalık hakkında çok etkili çalışmalar yapıyor, bilgilendiriyor ve hastalığın tedavisi konusunda önemli adımlar atıyor. Çok donanımlı ve değerli bilim adamları özelikle bu hastalık konusunda uzmanlaşmışlar ve NF Derneği ile birlikte ortak kongreler düzenliyorlar.

Not: NF hastalığıyla ilgili olarak ayrıntılı bilgi ve detaylar aşağıdaki web sitelerinde mevcut.

NF derneğinin web sitesi

Hacettepe Üniversitesi'nin NF hakkında bilgiler içeren web sitesi

Facebook sayfası

  Yorum yazabilmek için lütfen üye girişi yapın
OKUYUCU YORUMLARI
Bu habere henüz yorum yapılmadı.
REKLAM
KOÇ 21 Mart - 20 Nisan Gökyüzü ortaklıkları olan Koç burçlarını finansal konularda dikkatli olmaları için uyarıyor. Bugün b devamı > BOĞA 21 Nisan - 21 Mayıs Bugün yakın çevrenizde bulunan kişilerle iletişim kurmakta zorlansanız da doğru fikir ve önerilerini devamı > İKİZLER 22 Mayıs - 21 Haziran Kendinize olan güven ve saygınız çevrenizi de fazlasıyla etkileyecektir. Kararlı davranışlarınız ve devamı > YENGEÇ 22 Haziran - 22 Temmuz Üretkenliğinizin çok yüksek olduğu zamanlardasınız. Bugün kendinizi şımartın ve sizi ne mutlu ediyor devamı > ASLAN 23 Temmuz - 23 Ağustos Her şeyden uzaklaşma isteğiniz iş hayatınızda problemler yaşamanıza sebep olabilir. Dikkatli davranı devamı > BAŞAK 24 Ağustos - 22 Eylül Kariyerinizde önemli bir değişiklik söz konusu olabilir. Zorlayıcı olaylarla karşı karşıya kalabilir devamı > TERAZİ 23 Eylül - 23 Ekim Gökyüzü bugün yaşamı sorgularken kendinizi yapıcı yönde eleştirmeniz, öfkeniz başta olmak üzere birç devamı > AKREP 24 Ekim - 22 Kasım Bugün iş ve özel yaşamınızda şartları zorlayarak olumlu gelişmelerin istediğiniz yönde olmasını sağl devamı > YAY 23 Kasım - 21 Aralık Kendinizi son derece güçsüz ve bunalmış hissebilirsiniz. Üzülmeyin, bu geçici bir durumdur. Geçmişin devamı > OĞLAK 22 Aralık - 20 Ocak Gökyüzü sorumluluk almanız ve ön planda olmanız için destekliyor sizleri. Tüm yetenek ve bilgi birik devamı > KOVA 21 Ocak - 18 Şubat Gökyüzü kendinizi son derece dinamik hissederek girişimci bir ruhla hareket edeceğinize işaret etmek devamı > BALIK 19 Şubat - 20 Mart Bugün iş ve özel yaşamınızda olaylara yaklaşımınızdaki içtenlik aşılması zor engellerin bile üstesin devamı >
  • KOÇ
  • BOĞA
  • İKİZLER
  • YENGEÇ
  • ASLAN
  • BAŞAK
  • TERAZİ
  • AKREP
  • YAY
  • OĞLAK
  • KOVA
  • BALIK
REKLAM