NÖROFİBROMATOZİS HASTALIĞI NEDİR?

ÇOĞU KİŞİ BU HASTALIĞIN ADINI İLK KEZ DUYUYOR.

 YAZARI TAKİP ET X
Serap Duygulu’nun YENİ YAZILARI yayınlandıkça e-posta yoluyla haberdar olmak ister misiniz?

Nörofibromatozis hastalığı, sinir sisteminin çeşitli kısımlarında ya da vücudun herhangi bir yerinde tümörün gelişmesine zemin hazırlayan, cilt ve kemik gibi dokuları da etkileyebilen bir hastalıktır. Psikolog Serap Duygulu, az bilinen bu hastalıkla ilgili önemli detayları paylaşarak bizleri bilgilendirdi ve hastalığa karşı kayıtsız kalmamamız gerektiğinin altını çizdi.

Nörofibromatozis hastalığı, hasta anne ya da babadan geçmekte veya anne - babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde olan yeni bir değişiklik (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. NF hastalarının yarısı hastalığı ana ya da babalarından alırken, diğer yarısı sebebi bilinmeyen mutasyonlar sonucunda hasta olurlar, ailede hasta yoktur. NF herhangi bir ailede ortaya çıkabilir. Ailesel ya da spontan mutasyon sonucunda NF hastası olan bir bireyin doğacak her bir çocuğunun yarı yarıya sağlıklı olma olasılığı vardır. Yani bu bireyin çocuğu %50 olasılıkla NF'li ya da %50 olasılıkla sağlıklı olabilir. Sağlıklı olan çocuk yani hasta geni taşımayan çocuklar, hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermeyeceklerdir.

Nörofibromatozis hastalığının 2 tipi bulunuyor

Deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülen hastalık kısaca NF olarak tanımlanıyor ve çok yaygın olarak görülen iki tipi bulunuyor.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1): 4000 kişide 1 oranında görülür. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) söz konusudur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50'sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülebilmektedir.

Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Tip1’e göre daha nadir görülmekte, 40.000’de bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Duyu organlarındaki ve sinirlerdeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

Çok sayıda insan bu sorunu yaşıyor ancak hastalık yeterince bilinmiyor

Nörofibromatozis istatistiksel olarak ülkemizde henüz kesin rakamlara ulaşmamıştır. Bu hastalığı taşıyan insanlar; hastalığın seyri, tedavi yolları ve psikolojik destek kısmında maalesef çok net bilgilere ulaşmakta ya da hastalığa ait ortaya çıkan problemlerle başa çıkmakta oldukça zorlanmaktalar. Çünkü hastalık aynı ailenin farklı bireylerinde, farklı belirtiler ve gidişat göstermektedir. Üstelik hastalar ve hasta yakınları bu konuda devlet eliyle yardım almakta, önemli sıkıntılar yaşadıkları için örgütlenerek bir dernek altında toplanmalarına rağmen hala gerekli tedavi şartlarını elde edememiş bulunuyorlar. Öncelikle hastalık toplumumuzda yeterince bilinmiyor ve ciddi sayıda insanın yaşadığı bir sorun olmasına rağmen, konuyla ilgili bir sağlık politikası oluşturulmamış.

Hastalığın tedavisi var mı?

Birçok insan çevresinde bu belirtileri gösteren bazı insanlar olduğunu gözlemlemiş olabilir hatta bazen hasta olan kişi ve yakınları bile henüz durumun farkında olmayabilir. Bu hastalık, bazı belirtileri ve fiziksel rahatsızlıklarıyla yorucu ve zor bir hastalıktır. Maalesef kesin bir tedavisi yok ve belirtiler tümüyle ortadan kaldırılamıyor. Bu hastalığa yakalanmış insanlar açısından, hastalığın getirdiği problemlerle baş etmeye çalışırken karşılaşılan maliyet de ağır olabiliyor. Tümörlerin yerleşim yerine göre riskli ameliyatlar gerekebiliyor, uzun sürelerle fizik tedaviye ihtiyaç duyulabiliyor. Tüm bunlar aileleri oldukça zorluyor çünkü hastalık zamanla geçen, tedaviyle tamamen ortadan kaldırılabilen bir sorun değil. Doğrudan hastalığa yönelik kullanılan bir ilaç bile geliştirilemedi. Aslında hastalık bile yeni tanınıyor, ilaç konusunda henüz yol alınmış değil. Bu konuda çok ciddi çalışmalar yapılması gerekiyor. Hasta yakınları tarafından kurulan dernek, daha kaliteli sağlık hizmetleri alabilmek, birbiriyle iletişim kurabilmek ve seslerini duyurabilmek amacıyla önemli ve güzel çalışmalar yapıyor. Ayrıca Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi hastalık hakkında çok etkili çalışmalar yapıyor, bilgilendiriyor ve hastalığın tedavisi konusunda önemli adımlar atıyor. Çok donanımlı ve değerli bilim adamları özelikle bu hastalık konusunda uzmanlaşmışlar ve NF Derneği ile birlikte ortak kongreler düzenliyorlar.

Not: NF hastalığıyla ilgili olarak ayrıntılı bilgi ve detaylar aşağıdaki web sitelerinde mevcut.

NF derneğinin web sitesi

Hacettepe Üniversitesi'nin NF hakkında bilgiler içeren web sitesi

Facebook sayfası

  Yorum yazabilmek için lütfen üye girişi yapın
OKUYUCU YORUMLARI
Bu habere henüz yorum yapılmadı.
REKLAM
KOÇ 21 Mart - 20 Nisan Gökyüzü bugün, iş ve özel yaşamınızda tartışmak için yer arayan, tavır ve davranışları ile sizleri y devamı > BOĞA 21 Nisan - 21 Mayıs Gökyüzü maddi anlamda oldukça şanslı bir günü müjdelemekte. Aklınızı işinizle ilgili konulara verin devamı > İKİZLER 22 Mayıs - 21 Haziran Bugün sahip olduğunuz maddi ve manevi değerler üzerinde önemli kararlar alarak haklarınıza sahip çık devamı > YENGEÇ 22 Haziran - 22 Temmuz Gökyüzü bugün, son derece karışık duygular içinde olabileceğinize işaret etmekte. Akşama doğru ise k devamı > ASLAN 23 Temmuz - 23 Ağustos Bugün kendinizi ağırlıklarınızdan kurtulmuşçasına huzurlu ve dinamik hissederek güne başlayacaksınız devamı > BAŞAK 24 Ağustos - 22 Eylül Gökyüzü bugün, kayıp ve hırsızlıklara karşı uyarıyor sizleri. Önemli bir evrak, tapu gibi bir belgen devamı > TERAZİ 23 Eylül - 23 Ekim Gökyüzü bugün, duygularınızda aklınızda arasındaki uyumun getireceği şanslara işaret etmekte. Sürekl devamı > AKREP 24 Ekim - 22 Kasım Bugün iş hayatınızda size cazip gelen kesin bir araştırma yapmadığınız işlere karşı temkinli davranı devamı > YAY 23 Kasım - 21 Aralık Gökyüzü bugün, iş hayatınızda tereddütlere kapılarak kendinizi geri planda tutmamanız yönünde uyarıy devamı > OĞLAK 22 Aralık - 20 Ocak Fırsatların kapınızı çalmasını beklemeden kendi fırsatınızı kendiniz yaratacağınız süreçtesiniz. Ken devamı > KOVA 21 Ocak - 18 Şubat Cazibeniz ve çekiciliğinizle ışıl ışıl bir yıldız gibi parlıyorsunuz şimdi. İş hayatınızda yetenekle devamı > BALIK 19 Şubat - 20 Mart Gökyüzü, aşırı heyecan ve strese bağlı sağlık problemlerine karşı dikkatli olmanız için uyarıyor siz devamı >
  • KOÇ
  • BOĞA
  • İKİZLER
  • YENGEÇ
  • ASLAN
  • BAŞAK
  • TERAZİ
  • AKREP
  • YAY
  • OĞLAK
  • KOVA
  • BALIK
REKLAM