Genetiği sağlıklı nesiller için Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testidir. Tüp bebek teknolojisi ile birlikte geliştirilmiş olan bu yöntem sayesinde, embriyo rahmin içerisine yerleştirilmeden ve gebelik başlamadan önce, embriyoda herhangi bir genetik bozukluk olup olmadığı test edilebilmektedir. Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Ümit Zeteroğlu, kromozomal veya genetik hastalık taşıyan çiftlerin kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, tüp bebek tedavisi ve ardından gelişen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerinin altını çizdi. Op. Dr. Ümit Zeteroğlu, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile ilgili tüm merak edilenleri şu şekilde açıkladı:

PGT NASIL YAPILIR?

Bu işlem, tüp bebek tedavisi sırasında babadan alınan spermlerle anneden alınan yumurtaların döllenmesiyle oluşan embriyolardan 1 veya 2 doku örneği alınıp test edilmesi ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi sistemiyle çalışmaktadır. Embriyolara zarar vermeden uygulanan PGT yönteminin sonucu 24 saat içerisinde alınabilmektedir.

Bu yöntem 3 şekilde yapılabilir:

*Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biopsisi (yalnız anneye ait olan hastalıkları saptayabilir),

*3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi), (Pratikte en çok kullanılan yöntemdir.)

*5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi (blastokist biopsisi).

PGT KİMLERE YAPILMALIDIR?

• 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına,
• İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere,
• Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşük) olan çiftlere,
• Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere,
• Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere,
• Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi,
• Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere,
• Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere,
• Gonadal mozaism (İki ya da daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına,
• TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular),
• Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular),

HANGİ HASTALIKLAR TEŞHİS EİLEBİLİYOR?

Hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da PGT yöntemiyle teşhis edilebilmektedir.

PGT’NİN FAYDALARI NELERDİR?

• Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır,
• Gebelik oranını arttırır,
• Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır,
• Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır,
• Çoğul gebelik oranını azaltır,
• Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

TÜP BEBEK YÖNTEMİNDE GENETİK TANIDA BAŞARI ŞANSI NEDİR?

Tüm kriterler göz önüne alınmış ve doğru teknik uygulanmışsa başarı şansı %97 gibi bir oranla çok yüksektir. Hastaların yaşı, rahatsızlıkları, elde edilen embriyolar burada önemlidir. Birden fazla embriyo içerisinden seçim yapılacağı için sonuçlar da güvenilir olacaktır. 

GEBELİK ORANINI ETKİLİYOR MU?

Hedef en iyi kalitedeki embriyonun seçilip transfer edilmesi olacağından sonuçta gebelik oranları artacaktır. Normal şekilde tüp bebek yöntemlerine göre başarı şansı daha yüksektir. Çünkü defalarca tüp bebek denenmiş ancak sonuca ulaşılamamış hastalarda seçilen embriyo ile gebelik oranları artacaktır. Özellikle ciddi derecede sperm bozukluğundan kaynaklanan erkek infertilitesinde, ileri kadın yaşında ve tekrarlayan başarısızlığı veya düşükleri olan hastalarda geleneksel tüp bebek yöntemine oranla daha başarılı sonuçlar elde edilebilecektir.

GENETİK TANI İLE TÜP BEBEK TEDAVİLERİNİN AVANTAJLARI NELERDİR?

PGT ile tüp bebek uygulamalarında embriyolar henüz anne rahmine yerleştirilmeden önce değerlendiriliyor. Sorunların önceden bilinip, buna göre uygun şekilde hareket edilmesi son derece önemli olup, karşılaşılan sorunların önlemlerle daha kolay atlatılabileceği bir süreç haline dönüştürülmesi de mümkün hale gelmektedir.

DOĞAL GEBELİKLERDE PGT YAPILABİLİR Mİ?

PGT yöntemi, embriyonun rahim duvarına tutunarak gebelik oluşturma aşamasından önce taşıdığı genetik yapının incelenmesi anlamına gelir. Doğal bir gebelikte bu aşamadaki bir embriyonun tespiti ve üzerinde genetik inceleme yapılabilmesi günümüz şartlarında tıbbi olarak mümkün değil. Bu nedenle PGT uygulaması sadece genetik risk taşıyan çiftlerde tüp bebek tedavileri sırasında laboratuvar ortamında büyütülen embriyoların genetik yapılarının incelenmesiyle mümkün olmaktadır.

HÜRRİYET AİLE ÖZEL