Edwards Sendromu

Trizomi 18 olarak bilinen “Edwards Sendromu”, ağır mentol gerilik gibi pek çok gelişim bozukluğuna yol açan bir kromozom bozukluğudur. Bu hastalıkla ilgili tüm ayrıntıları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Mustafa Aydın anlattı.

Trizomi 18, 6000 normal doğumun birinde görülse de etkilenen gebeliklerin birçoğunun düşükle sonuçlanmasına yol açar. Trizomi 18, oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30'u doğumdan sonraki ilk ayda, %90'ı ilk yılda kalp yetmezliği gibi çeşitli nedenlerle kaybedilir. Annenin yaşının ileri olması, riski artırır.

Bebekte Oluşan Problemler

Genellikle hamilelikte bebeğin hareketlerinde azalma, küçük plasenta, fazla rahim suyu ve tek göbek damarı hikayesi vardır. Göz tümsekleri gelişmez, ağız ve çene küçüktür. Bebekte sıklıkla kafa küçüklüğü, çıkık bir alın, düşük ve garip kulaklar ve kısa göğüs kemiği vardır. Bebeğin el tırnakları gelişmemiştir, ayak başparmağı kısalmış ve sıklıkla dışa dönüktür.

Ağır doğumsal kalp hastalığı, akciğer, diyafram, karın duvarı, böbrek ve ureter anomalileri sık görülür. Fıtıklar, karın kasları zayıflığı, testislerin yerine inmemesi ve özellikle ensede fazladan deri kıvrımları görülür.

Tedavisi

Bebek genellikle bir kaç aydan fazla hayatta kalamaz;1 yaşına kadar hayatta kalanların oranı da yüzde 10’dan az. Hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilir ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.