Önlenebilir doğumsal hastalık: Spina bifida

Ayrık veya açık omurga anlamına gelen “spina bifida” en sık görülen nöral tüp defektlerinden (doğuştan olma hastalıklardan) biridir. Görülme sıklığı 1-2/1000 doğumdur.

Spina bifida hastalığının nedenleri

Hamilelik sırasında birçok etkenden dolayı spina bifida olabilir. Bu nedenler:

• Annenin hamilelik sırasında yetersiz ve dengesiz beslenmesi,
• Vitamin eksikliği (folik asit eksikliği),
• Annenin diyabet hastası olması,
• Obezite,
• Radyasyon,
• Kullanılan ilaçlardan bazıları

Özellikle hamileliğinde folik asit eksikliği olan gebelerde görülme sıklığı fazladır. Folik asit, omuriliğin gelişiminde önemli rol oynar.
Bebek spina bifidalı doğmuşsa; tüp kapanmamış, bir şekilde tamamlanmamış ya da açık kalmış demektir. Çocuklar; ya omuriliğinin bir kısmı ya da beyin dokusunun bir kısmı dışarıda olacak şekilde doğar.

Tuvaletini yapmakta zorlanıyorsa dikkat!

Spina bifida olan çocuklarda etkilenen sinirler, açıklığın bulunduğu bölgeye bağlıdır. Açıklığın beyne yakınlığı, durumun ciddiyetini ve felçlerin kapsamını belirler. Etkilenen bölgeler daha aşağıda ise çocuklarda omuriliğin etkilenen kısmına bağlı olarak bacaklarda kısmi ya da tama yakın felç durumu, yürüme bozukluğu, idrar kaçırma ve dışkı kontrolü bozukluğu ortaya çıkar. Bu yüzden tuvalet eğitiminde zorlanan çocukların aileleri tarafından mutlaka uzman bir hekime gösterilmeleri gerekir.

Spina bifidalı çocuklara; skolyoz (omurga eğriliği), hidrosefali (kafa içindeki sıvının artması), ayak deformiteleri de eşlik edebilir. Hidrosefali, beyin ve omurilikte dolaşan sıvının artışına ya da dolaşımındaki bozukluğa bağlı, beyin içinde yüksek basınca yol açar. Erken dönemde tanı koymak, çocukların gelişimi ve zeka düzeylerinin tamamlanması açısından çok önemlidir. Bu yüzden, gebeler hamilelik döneminde sıkı doktor kontrolü altında olmalıdır.

Ne zaman ortaya çıkar?

Gebeliğin erken safhalarında, 20 -30. günler itibari ile olmaya başladığı düşünülür.

Tanı yöntemleri nelerdir?

Kesin tanı yöntemi olmamakla birlikte, gebeliğin 14. haftalarında yapılacak ultrason ve anne kanında bakılacak birtakım biyokimyasal markerlar ile tanı konabilir.

Spina bifida tedavisi

Bu hastalıkta eğer bebek kese kapanmadan doğmuşsa, hayati tepkiler elverdiğinde ameliyat ile kese kapatılır. Hidrosefalinin eşlik ettiği durumlarda, kafa içindeki sıvının atılımı için şant sistemleri kullanılır. Tüm bu tedaviler çocuk, spina bifidalı doğduktan sonra yapılan tedaviler olup, omurilik etkilendikten sonra birtakım fonksiyonların geriye dönüşü olmamaktadır. O yüzden tümüyle normalleşme beklenmez. Bu çocuklar tıbbi destek ve sosyalleşme ile hayatlarını daha kaliteli yaşayabilirler.

Primer tedavi, annenin gebeliği sırasında sıkı bir takip edilmesi ve gebeliği etkileyecek dış etkenlerden korunmasıdır. Bu yüzden spina bifida (nöral tüp defektleri) önlenebilir doğumsal bir hastalıktır.

Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı
Op. Dr. Şevki Gök