Bugün 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü

DMD DUCHENNE KAS ERİMESİ HASTALIĞI NEDİR?

DMD kas erimesi hastalığı, her 3.500 erkek çocuğundan birinde görülmektedir. Dünya çapında yılda 20 bin DMD’li çocuğun bu hastalıkla geldiği varsayılmaktadır. DMD çocukluk çağında belirti veren genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamamakta, günlük yaşamdaki basit hareketlerle bile devamlı kaslar yıkılmakta ve parçalanarak işlevsiz hale gelmektedir.

DMD kas erimesi hastalığı, çocukların yaşı ilerledikçe ağırlaşan evreleri olan bir hastalıktır. DMD Kas hastası çocuklar, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar hayatlarını bağımsız idare edebilmektedir. Ancak bu dönemde bile yaşıtlarından her zaman geri kalmaktadırlar. Ne kadar çaba sarf etseler de eriyen kasları onları yaşıtlarından geride bırakmaktadır. Yani hiçbir zaman çocukluklarını diğerleri gibi yaşayamamaktadırlar. 8 yaş ve sonrasında hastalık hızlı bir ilerleme dönemine girmektedir. En geç onlu yaşlara gelindiğinde ise çocuklar tekerlekli sandalyeye mahkum olmaktadır ve o güne kadar zor da olsa öğrendiği tüm becerileri bu hastalık tarafından çocuklardan koparılıp alınmaktadır.

TEKERLEKLİ SANDALYE KULLANIMINDA OLUMSUZ ETKİLER

Sandalye kullanımı ve hareketsizlik ile hastalığın seyri hızlanmakta ve çocuklar daha başka sorunlarla mücadele etmeye başlamaktadırlar. Bu sorunların başında, solunum yetmezliği, kalp sorunları ve skolyoz gelmektedir. Hastalığın hikayesi ilerledikçe tablo daha da ağırlaşmakta ve çocukların hayatını tehdit edecek boyutlar kazanmaktadır. Çocukların öksürmeye yeterli gücü olmadığı için, basit bir soğuk algınlığı bile ciddi bir zatürreye dönüşebilmekte ve ailelerin kabusu olabilmektedir.

Biz aileler bu hikayenin değişmesi ve çocuklarımızın tedavi çalışmalarına başlangıçta dahil olmaları, bakım koşullarının ve yaşam şartlarının iyileştirilmesi için mücadele etmekteyiz. Geçmiş yıllara göre iyi yönde adımlar atılmış olsa da hastalığın evreleri göz önüne alındığında bunlar yetersiz kalmaktadır.

DMD İLE SAVAŞAN AİLELERİNİN ZORLU MÜCADELESİ

DMD kas hastalığı ile mücadele adeta zamanla savaşmaktır. Çocuklarının büyümesini istemeyen ailelerle karşılaştınız mı hiç? İşte o aileler, DMD ile mücadele eden ailelerdir. Çünkü zaman bu hastalığın dostu, bizimse en büyük düşmanımız durumundadır.

Biz DMD kas hastası evlatlara sahip aileler olarak, yıllardır evlatlarımız için kararlıkla mücadeleye devam ediyoruz ancak sadece hastalıkla değil, aynı zamanda kötü yaşam koşulları ve yetersiz sağlık hizmetleri ile de savaşıyoruz.