Hurriyet.com.tr Hürriyet Aile

EPİDERMOLYSİS BULLOSA (KELEBEK HASTALIĞI) NEDİR?

SON YILLARDA YAPILAN BAŞARILI KÖK HÜCRE NAKİLLERİ HASTALIĞIN TEDAVİSİNDE UMUT VERİCİ.

Epidermolysis bullosa (kelebek hastalığı) nedir?
225 PAYLAŞIM
  • PAYLAŞ
  • PAYLAŞ
    Adınız *
    Alıcı E-Posta Adresi *
    Mesajınız
 YAZARI TAKİP ET X
Erhan Yüce’ YENİ YAZILARI yayınlandıkça e-posta yoluyla haberdar olmak ister misiniz?

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr.
 
 

Epidermolysis bullosa, ‘bül’ adı verilen içi su dolu cilt lezyonları ile karakterize bir genetik cilt hastalığıdır. Halk arasında ‘kelebek çocuk hastalığı’ olarak bilinir.

Epidermolysis, deri gevşekliği; bullosa da su dolu kabarcık anlamında kullanılan iki sözcüktür. Hastalık üst deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması sonucu oluşur. Yaklaşık yirmi yıldır epidermolysis bullosa olgularının çoğunda insan vücudunda bu hastalığa neden olan 13 majör (büyük) gen saptanmıştır. Her iki ebeveyn de hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Birçok ülkede bu hastalığa yakalanan çocuklara “Kelebek Çocuklar” denir. Cilt özellikle çocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için hastalık bu terimle benzeştirilir.

Epidermolysis bullosa hastalığında deri aşırı derecede hassas olur; en ufak temas, sürtünme ve basınç uygulanması durumunda deride kolayca su kabarcığı toplanıp cilt bütünlüğü bozulabilir. Epidermolysis bullosa hastalığında su dolu lezyonlar sadece dış deride sınırlı kalmayıp ağız içi, yemek borusu, mide, bağırsaklar, solunum yolları gibi iç organlarda görülebilir.

HASTALIĞIN GÖRÜLME SIKLIĞI VE TİPLERİ

Yaklaşık olarak 100000 kişinin 2-4’ünde epidermolysis bullosa’nın bir tipi görülmektedir. Hastalık ırk, renk ve cinsiyet farklılığı göstermeksizin eşit oranda görülür.

Hastalığın üç ana tipi ve yan tipleri mevcuttur:

1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Genellikle doğumda veya hemen sonrasında su toplanması ile belirginleşmeye başlar. Webler Cockayne denilen lokal ve hafif bir tipinde kabarcıklar el ve ayak dışına taşar. Epidermolysis bullosa simplex’in bazı yan tiplerinde kabarcıklar vücudun geniş kısmında oluşur.

2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Hastalığın bu tipi genelde şiddetli ve ağır seyirlidir. Yüz, gövde ve bacaklarda büyük kabarcık ve ülserli lezyonlarla hayati tehlike oluşturan dehidratasyon (sıvı kaybı) ve komplike enfeksiyonlara yol açabilir.

3. Epidermolysis Bullosa Distrofik: Bazı dominant ve hafif resesif tiplerde sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde görülebilir. Yumuşak doku özellikle yemek borusu etkilenimi olabilir. Şiddetli resesif tiplerinde vücudun geniş alanlarında kabarcık, tırnak kaybı, büyüme geriliği, gözde iltihap, diş çürümesi, parmaklarda yapışmalara yol açabilir. ‘Sguamos cell carsinoma’ denilen bir cilt kanseri gelişme riski yüksektir.

HASTALIĞIN TANISI

Belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Günümüz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir. Hastalığın erken teşhisi ise amniosentez ile gebeliğin 10. haftasında mümkün olabilmektedir.

TEDAVİSİ

Epidermolysis bullosa’nın hafif tipleri uzun tedavi gerektirmeyebilir. Ancak kabarcık oluşumu ve kabarcıkların enfeksiyonu önlenmeye çalışılmalıdır. Orta ve ağır durumlarda pek çok komplikasyon olabilir. Derinin ve yumuşak dokunun korunması ve bakımıyla birlikte psikolojik destek tedavisi gerekebilir.

Epidermolysis bullosa’nın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığa yakalananlar çocukluk döneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir. Çocukluk döneminde hastalığa yenilmedikleri durumlarda bile hızlı yayılan bir cilt kanseri olan ‘squamoz cell carsinoma’ yakalanarak 20’li ya da 30’lu yaşlarda yaşamlarını yitirmektedirler.

Ancak son yıllarda yapılan başarılı kök hücre nakilleri hastalığın tedavisinde gelecek için umut vericidir.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Dr. Erhan Yüce 

225 PAYLAŞIM
  Yorum yazabilmek için lütfen üye girişi yapın
OKUYUCU YORUMLARI
Bu habere henüz yorum yapılmadı.
  
Şans ve fırsat kapıdayeniAstroskopNiobe Aslı Temel

Şans ve fırsat kapıda

Yılın en güzel, en pozitif etkileri bu hafta başlıyor.Devamı >
Vücudunuz sonbahara hazır mı?yeniGüzellik SırlarıYasemin Fatih Amato

Vücudunuz sonbahara hazır mı?

Yapacağımız bakımlar, yaz mevsiminin yol açtığı hasarları onarırken, cildimizi de önümüzdeki günlerde hırpalayacak zamana adapte edecektir.Devamı >
UHT süt melek mi şeytan mı?İyi Beslen İyi YaşaDeniz Berksoy

UHT süt melek mi şeytan mı?

UHT yöntemi, sütün içindeki bozulmaya neden olan maddeleri kontrol altına alır.Devamı >
Diş teli hakkında bilinen 10 yanlışAğız ve Diş SağlığıMerih Keçe

Diş teli hakkında bilinen 10 yanlış

Diş teli konuşma bozukluğuna yol açar mı? Dişlerde leke ve çürüğe neden olur mu?Devamı >
Sekste başarısız olma korkusuAşk, Mahremiyet ve CinsellikA. Cem Keçe

Sekste başarısız olma korkusu

Cinsel davranışların hepsi öğrenilmişdir yani her zaman daha iyisi olabilirDevamı >
62'den tavşan yapmanın modası çoktan geçmişDuyduk Duymadık DemeyinSedef Batı

62'den tavşan yapmanın modası çoktan geçmiş

Çocukların resim yapmasını kolaylaştıracak hayvan çizimlerini harflerden yararlanarak siz de çocuğunuzla birlikte kolaylıkla yapabilirsiniz.Devamı >
Duydunuz zilin sesini!Ev KokusuÖzlen Çopuroğlu

Duydunuz zilin sesini!

Okulun ders zili sadece çocuklara değil, onların duygularını, hislerini en derinden hisseden ve dinlemeye çalışan ebeveynlere de çaldı. Devamı >
  
Süt dişleri ve kalıcı dişler ne zaman çıkar?

Süt dişleri ve kalıcı dişler ne zaman çıkar?

Ağız yeterince büyüdükten sonra süt dişleri belirir, ardından kalıcı dişler çıkar.Devamı >
Çocuklara doğru diş fırçalama alışkanlığı nasıl kazandırılır?

Çocuklara doğru diş fırçalama alışkanlığı nasıl kazandırılır?

Çocuğun yaşına uygun ve renkli bir diş fırçası onu fırçalamaya teşvik edecektir.Devamı >
Çocukların diş sağlığını korumaya yardımcı yöntemler

Çocukların diş sağlığını korumaya yardımcı yöntemler

Çocukların diş sağlığını korumaya yardımcı olan yöntemler nelerdir?Devamı >
Çocuklar için 4 adımda diş bakımı

Çocuklar için 4 adımda diş bakımı

Çocukların sağlıklı dişlere sahip olması için bu 4 adımı mutlaka uygulayın.Devamı >
0-11 yaş arası çocuklarda diş bakımı

0-11 yaş arası çocuklarda diş bakımı

Yerini kalıcı dişlere bakacak süt dişlerinin bakımı çok önemlidir.Devamı >