Nager sendromu nedir? Nager sendromu nasıl belirti verir?

Nager sendromu, çok nadir görülen anne karnında başlayan bir anomalidir. Tanımı 1948’de Nager tarafından yapılmıştır. Hastalık özellikle yüz ve üst ekstremiteleri etkilemektedir. Literatürde 100’den fazla vaka bildirimi olmuştur.

NAGER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?

Dış kulak yolu anomalileri ve buna bağlı işitme sorunları, iletim tipi işitme kaybı,

1- Üst ekstremite ön kol kemiklerinde anomali, ön kol kemiklerinin gelişmemesi veya yokluğu,
2- Alt ekstremite anomalileri ,
3- Omurga yapısında anomali ve buna bağlı skolyoz,
4- Baş parmağın az gelişmesi veya yokluğu,
5- Çenenin çok küçük olması ve alt çenenin az gelişmesi,
6- Elmacık kemiklerinin gelişmemesi,
7- Yarık damak,
8- Kalp anomalileri, kalpde delik olarak da bilinen VSD
9- Böbreklerin gelişiminde sorunlar,
10- Kafa içi yapılarının gelişimi fizyolojik olup, çoğunlukla zeka seviyesi normaldir.

NAGER SENDROMU NEDENİ NEDİR?

Literatüre baktığımızda genetik geçişli vakalar olmakla beraber kesinleşmiş değildir. Genetik geçişli vakalarda SF3B4 geninde mutasyon saptanmıştır. Ve bu genin ürettiği hatalı protein anomalilere yol açmaktadır. Genetik geçişli olan vakalarda belirtilerin daha ağır olduğu görülmüştür. Genetik geçişli ailelerde her vakada belirtiler birbirinden farklı seyretmektedir. Ve bu farklılığın nedeni açıklanamamıştır. Ebeveyn yaşının ileri olmasının bir risk faktörü olabileceği düşünülmektedir. Aslında Nager sendromu nadir görülen ve nedeni her zaman genetik geçiş ile açıklanamayan bir hastalıktır.

NAGER SENDROMUNDA YAŞAM NASILDIR?

Zeka seviyesi çoğunlukla normal olup ve iç organlardaki anomaliye daha az rastlanan Nager sendromunda yaşam beklentisi çoğunlukla uzundur. Nager sendromunda en sık rastlanan anomaliler arasında yer alan yüz ve damak anomalileri cerrahi yoldan düzelebildiği için, yaşam beklentisi uzun ve konforlu olabilmektedir. İç organlar ve kalpde ağır anomalilere sahip Nager sendromu olan yenidoğanlar ise çoğunlukla doğum sonrası kaybedilmektedir. Dış kulak yolunun gelişmediği veya yapışık olduğu Nager sendromlu çocuklarda iletim tipi işitme kaybı mevcuttur. Bu çocuklarda tek seansda yapılan cerrahi operasyonla başarılı sonuçlara ulaşılmaktadır. Nager sendromlu çocukların, multidisipliner yaklaşımla takip ve tedavisi yapılmalıdır. Kulak burun boğaz , çene cerrahı, plastik cerrahi, çocuk psikiyatrisi ve çocuk hekimi bu ekip içinde mutlaka olmalıdır.

NAGER SENDROMU ANNE KARNINDA TESPİT EDİLEBİLİR Mİ?

Görüntüleme yöntemleri ve ultrason cihazının kullanılırlığının ve kalitesinin artması nedeniyle Nager sendromuna ait yüz ve kemik anomalileri anne karnında tespit edilebilmektedir. Bu nedenle her kadın gebelik süresince takibine önem vermelidir. Özellikle 18-24. Haftalar arasında ayrıntılı olarak fetusun tarandığı ultrasonografi kontrolü mutlak yapılmalıdır.

HÜRRİYET AİLE ÖZEL