Bebeklerde topuk kanı testi hakkında bilinmesi gerekenler

Bebek doğduktan sonra bebeğin ayağının altından, topuk kısmından alınan kana topuk kanı denir. Bu test halk arasında; zeka testi ve topuk testi olarak bilinir.

TOPUK KANI NASIL ALINIR?

Biyokimya ve Klinik Biyokimya Uzmanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık; 'Doğuştan olabilecek bazı hastalıkların teşhisi için, bebek doğduktan sonra, en geç 1 hafta içinde topuktan birkaç damla kan alınır. Özellikle ilk 24 saatte alınması tercih edilmez. Çünkü bebeğin bir süre beslenmesiyle, metabolize edilemeyen bazı maddelerin (parçalanamayan ara ürünler) kana geçmesi ve birikmesi gerekir” dedi ve topuk kanının nasıl alındığını açıkladı:

Topuk kanı testleri için alınan kan miktarı az olduğu gibi kan alımı da kolaydır. Testlerin doğru sonuçlanması açısından, alınan kan örneğinin filtre kağıdı ile bozulmadan transferinin mümkün olması, önemli avantajlar sağlar. Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır. Bunun yanında, doğum sonrası kan verilmiş, özellikle antibiyotik ve diğer bazı ilaçlarla ciddi tedaviye başlanmışsa, yeniden kan alınabilir.

Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, topuk kanı ile tespit edilebilecek hastalıkları şöyle sıraladı:

Konjenital hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.

Fenilketonüri: Doğuştan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturarak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de topuk kanı ile teşhis edilebilir.

Biotinidaz eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.

Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.

Bu hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir.

NEGATİF SONUÇ HASTALIK YOKTUR ANLAMINA GELİYOR

Dr. Mustafa Aydın ise topuk kanı testi ile ilgili şunları söylüyor:

“Tarama işlemi yenidoğan bebeklerden alınan kan örneğinin tarama laboratuarına gönderilmesi ile baslar. Bu tarama testi T.C Sağlık Bakanlığı’na ait sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır. Tarama sonucunda test sonuçları negatif veya pozitif olabilir. Laboratuara gelen kan yetersiz bulunmuş ise yeni örnek istenir.

Negatif sonuç, hastalık yoktur anlamına gelir ve normal kabul edilir. Pozitif çıkan hastalardan testin yeni tekim yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir. Testlerin doğumdan sonra ilk 4 haftada yapılması uygundur. Ülkemizde Fenilketonuri ve Konjenital Hipotirodi taraması en sık yapılan tarama testleridir. Halk arasında zeka testi taraması olarak bilinmektedir. Kan alma işlemi topuktan yapıldığı için topuk testi olarak da adlandırılır.”